산모 혈액에 있는 태아의 DNA를 이용하여 임신초기에 다운증후군 등 염색체 이상 질환을 매우 높은 정확도로 진단할 수 있는 검사를 발명한 Dennis Lo 박사가 유사한 기술로 암을 초기에 진단할 수 있는 검사를 연구 중이다. 암은 근본적으로 어떤 세포의 유전자에 이상이 생겨 발생하는데, 암세포들이 자연적으로 죽으면서 혈액으로 유출되는, 변이가 있는 DNA 를 검출할 수 있다. 문제는 혈액에 있는 DNA 의 대부분이 정상세포에서 나온 것이기 때문에, 그 중에서 암에 특이적인 유전변이를 찾아내는 것이 현재 기술로는 매우 가격이 비싸다는 것이다. Dennis Lo 박사는 유전변이를 직접 검사하지 않고 암세포에서 일어나는 DNA methylation 이라는 것을 이용하여 검사 비용을 90% 낮출 수 있다고 발표했다. 만약 이것이 성공하면 암 진단의 혁명이 일어난다고 볼 수 있다. 현재는 유방암 검사, 위/대장 내시경 검사 등 몇가지 암에 대해서만 조기 진단이 가능하고, 그 검사들도 정확도가 높은 편은 아니다. 아직은 초기 단계지만, 피검사 하나로 모든 암을 높은 정확도로 조기 진단할 수 있게 될 가능성도 있다.
관련기사 및 이미지 출처: MIT Technology Review
